Blood：2396位出血、血栓和血小板精神状态患者的诊断性高通量测序结果分析

用于流行病学确诊的靶向高通量人类遗传组计划（HTS）机壳检验需要仔细考虑所包含的适合于的确诊级遗传，能够检验多种遗传等位遗传，具有多方面的分析准确度和可重复性。Kate Downes等人通过确诊级遗传的ThromboGenomics HTS机壳检验（包含与相似肿胀、血栓或白细胞极其[BTPD]相关的等位遗传）对2396位插入等位遗传病变同步进行人类遗传组计划。根据流行病学表型说明小分子确诊率，所有血栓、凋亡、白细胞计数和功能极其病变的总确诊率为，不明原因肿胀障碍病变（特性是止血试验结果正常）的确诊率为3.2%。一个多理科团队（MDT）将745个多样遗传等位遗传（包括拷贝数遗传等位遗传和内含子遗传等位遗传）分为免疫型、可能免疫型和意义不说明型。一半的（50.9%）等位遗传为新发等位遗传，在已经有断定与BTPD有关的7个遗传之前断定了41个多样遗传等位遗传。对经典凋亡移动式的分析断定29位病变具有单遗传极其的结论。综上所述，本研究课题表明引入HTS表现型检验，对于高表现型先前的BTPD病变而言是一个极引人注目的必需检验。原始原文：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯流行病学（MedSci）原创编译，转载需授权！